Mosaicism dan chimerism

Mosaik dan chimera adalah hewan yang memiliki lebih dari satu populasi genetik yang berbeda sel. Perbedaan antara kedua bentuk ini cukup jelas, meskipun kadang-kadang diabaikan atau disalahgunakan. Dalam mosaik, jenis sel yang secara genetik berbeda semua muncul dari zigot tunggal, sedangkan chimera berasal dari lebih dari satu zigot.

Mosaik yang tidak biasa; pada kenyataannya, kira-kira setengah dari mamalia di bumi adalah jenis mosaik. Sebuah chimera, di sisi lain, bukanlah sesuatu yang Anda mungkin menemukan kecuali Anda adalah seorang ahli embrio eksperimental atau memelihara ternak.

Mosaik sitogenetika

Mosaik Istilah ini biasanya diterapkan untuk hewan yang memiliki lebih dari satu populasi cytogenetically-berbeda sel. Misalnya, dalam mosaik manusia, beberapa sel mungkin 46, XX dan beberapa 47, XXX. Fraksi sel masing-masing memiliki genotipe cukup bervariasi, yang mencerminkan bagaimana awal selama embriogenesis mosaicism berasal. Dalam sebagian besar tapi tidak semua kasus, mosaik yang dapat dideteksi dalam sel-sel dari semua jaringan.

Apa signifikansi klinis mosaicism? Jika proporsi sel cytogenetically abnormal pada mosaik cukup besar, yang masing-masing akan terwujud penyakit. Sebaliknya, jika sel-sel abnormal yang proporsional kecil dibandingkan dengan cytogenetically sel normal, sel-sel normal mungkin cukup untuk mencegah penyakit atau mengurangi beratnya.Misalnya, sebagian besar manusia memiliki sindrom Turner (kromosom X monosomi) mati sebelum lahir. Banyak individu yang Turner yang bertahan hidup ditemukan untuk menjadi mosaik dengan fraksi besar dari sel-sel normal (misalnya mosaik 46 XX / 45 XO).

Kromosom X Mosaikisme

Pada awal embriogenesis pada mamalia, semua kecuali satu kromosom X secara fungsional tidak aktif melalui proses yang disebut kromosom X inaktivasi. Karena inaktivasi ini terjadi secara acak, semua wanita yang normal memiliki populasi kurang lebih sama dari dua jenis sel genetik yang berbeda dan karena itu adalah jenis mosaik. Dalam kira-kira setengah dari sel mereka, ayah kromosom X telah dilemahkan, dan yang lain setengah ibu X kromosom tidak aktif. Ini memiliki sejumlah biologis dan medis implikasi penting, terutama yang berkaitan dengan penyakit genetik X-linked.

Kucing memberikan kesempatan unik untuk mengamati kromosom X inaktivasi dan membantu memvisualisasikan bagaimana hal itu mempengaruhi semua perempuan. Kucing Tortiseshell, seperti yang terlihat di bawah, memiliki mantel yang merupakan campuran dari rambut hitam dan oranye. Kucing Calico yang mirip, tetapi juga memiliki bercak putih, yang dikodekan oleh gen lain.

Gen yang mengkode warna bulu oranye adalah X-linked (yaitu, pada kromosom X).Warna hitam dikodekan oleh salah satu alel co-dominan pada kromosom X atau, lebih mungkin, gen autosomal yang tertutup oleh gen oranye. Untuk tujuan jelas, kami akan mempertimbangkan gen oranye (O) dan yang alel non-oranye (o), untuk kedua akan X-linked. Kucing jantan normal memiliki satu kromosom X dan dapat membawa baik O atau o gen, yang menyebabkan mereka untuk memiliki mantel oranye atau hitam, masing-masing.

Kucing betina, dengan dua kromosom X, dapat memiliki salah satu dari tiga genotipe relatif terhadap gen oranye: OO (mantel oranye), oo (jas hitam) atau Oo (tortiseshell atau belacu). Pola tortiseshell patch denda hitam dan oranye mencerminkan pola kromosom X inaktivasi dalam folikel rambut.

Di patch hitam, kromosom X bantalan alel oranye telah dinonaktifkan dan kromosom X bantalan alel non-oranye aktif. Justru sebaliknya hadir dalam patch bulu oranye. Sifat acak kromosom X inaktivasi jelas - ada patch yang relatif besar dari kedua kepala hitam dan orange (sama untuk mendapatkan 5 kepala berturut-turut ketika membalik koin), tetapi sebagian besar mantel adalah campuran denda oranye dan hitam (, ekor, ekor, kepala, ekor ...).

Jadi bagaimana jika Anda tidak tertarik pada kucing mantel warna? Mungkin Anda bahkan tidak suka kucing. Adalah memahami informasi ini masih penting? Ya! Pola kromosom X inaktivasi dilihat sebagai bulu hitam dan oranye dalam mantel kucing tortiseshell hadir di semua jaringan semua mamalia betina. Pola itu hanya biasanya tidak terlihat karena, misalnya, warna kulit manusia tidak dikodekan oleh X-linked gen.Namun, pemahaman kromosom X inaktivasi dan mosaik sangat penting dalam semua spesies untuk memahami patofisiologi penyakit genetik X-linked.

Chimera

Dalam mitologi, chimera adalah rakasa bernapas api terdiri dengan kepala singa, tubuh kambing dan ekor ular. Dalam ilmu kedokteran, chimera adalah individu yang memiliki lebih dari satu populasi genetik berbeda sel yang berasal dari lebih dari satu zigot. bagaimana mungkin, dan hanya seberapa cepat Anda harus berjalan jika Anda melihat satu?

Ternak chimeric sama sekali tidak langka. Ketika sapi memiliki anak kembar, itu hampir tak terelakkan bahwa anastomosis (bidang bergabung) mengembangkan antara sistem peredaran darah janin di awal kehamilan. Hal ini menyebabkan pertukaran darah antara kedua janin. Darah janin mengandung sel induk hematopoietik, dan masing-masing janin secara permanen "unggulan" dengan sel induk dari kembarannya. Hasilnya adalah bahwa kedua hewan chimera hematopoietik. Sebuah fraksi variabel semua sel mereka yang berasal dari sel hematopoietik stem (sel darah perifer, sel Kupffer di hati, limfosit dan makrofag pada kelenjar getah bening dan limpa, dll) berasal dari kembar.

Signifcance klinis utama terlihat ketika satu janin adalah perempuan dan satu laki-laki. Dalam kasus tersebut, janin perempuan terkena hormon dari laki-laki dan maskulinisasi. Sapi betina seperti ini disebut freemartins. The saluran genital eksternal freemartin terlihat seperti perempuan, meskipun biasanya kekanak-kanakan.Tingkat dimana saluran kelamin internal maskulinisasi bervariasi, tetapi biasanya, vagina sangat pendek dan tanduk rahim yang belum sempurna. Cukup jelas, hewan-hewan ini steril. Freemartins terlihat sesekali pada spesies lain, meskipun lebih jarang dibandingkan pada sapi, mungkin karena hewan-hewan tidak memiliki kecenderungan dilihat pada ternak untuk membentuk anastomosis pembuluh darah antara janin di awal kehamilan.

Ada laporan dari terjadi secara alamiah chimerism dalam berbagai spesies. Orang-orang seperti diragukan lagi terjadi, meskipun mereka cukup langka. Yang paling mungkin patogenesis dalam kasus tersebut adalah perpaduan dari dua embrio awal menjadi satu. Hal ini diduga karena chimera diproduksi juga eksperimental, dan telah menjadi alat penelitian yang berharga di beberapa disiplin ilmu biomedis.Teknik dasar adalah untuk menggabungkan dua embrio yang sangat awal sehingga sel-sel mereka mencampurkan dan konsepsi yang dihasilkan memiliki sel-sel dari kedua embrio asli. Teknik ini telah banyak diterapkan dengan tikus dan juga telah diterapkan untuk ruminansia.

Binatang chimeric ditunjukkan di bawah adalah bayi "geep", dibuat dengan menggabungkan kambing dan domba embrio. Perhatikan chimerism jelas dalam kulit - patch besar kulit di kaki depan dan belakang ditutupi dengan wol, mewakili kontribusi domba hewan, sementara mayoritas sisa tubuh ditutupi dengan rambut, yang berasal dari sel kambing.

Courtesy of Dr. Gary Anderson, University of Califonia di Davis

Tikus chimeric dan chimera domba-kambing telah paling berguna dalam menjawab pertanyaan mendasar tentang biologi perkembangan dan patologi. Ada juga beberapa potensi bahwa teknik ini dapat diterapkan untuk masalah seperti penyelamatan spesies langka. Hal ini dimungkinkan, misalnya untuk membangun sebuah chimera kambing-domba sehingga janin kambing "terbungkus" dalam plasenta domba. Hal ini memungkinkan domba untuk membawa kambing untuk jangka yang tidak akan terjadi jika Anda hanya mentransfer embrio kambing ke domba (domba kekebalannya akan menolak plasenta kambing dan janin). Dimungkinkan untuk memperpanjang prosedur ini untuk memungkinkan embrio dari spesies parah terancam harus dilakukan oleh ibu-ibu penerima dari spesies lain.